Родители шести детей с диагнозом синдром CDKL5 в России потеряли покой. В холодильнике каждого из них осталось...

всего по одному, уже открытому флакону препарата "Ганаксолон". Лекарства, которое в течение трех лет дети принимали, участвуя в клинических испытаниях американской компании, которая на днях их завершила. Лекарства, от которого зависит жизнь их ребенка, и его детство без ежеминутных судорог иПоказать ещё кромешной боли.

К 31 декабря закончится последний флакон жизненно важного американского лекарства "Ганаксолон" для 15-летней Саши. После этого ее снова одолеют сильные обмороки и припадки эпилепсии.

– Если еще снизить дозировку, то максимум протянем до конца новогодних каникул, – говорит 39-летняя мать ребёнка Анастасия Сафоева, диспетчер пожарной службы.

Подросток - одна из шести детей от Поволжья до Алтайского края, кто участвовали в клинических испытаниях препарата от крайне редкого генетического заболевания - мутации CDKL5. Если уложить медицинские смыслы в одно предложение, то она вызывает дефицит одноименного белка в мозге. Физически судорогами искорежено все тело, детей натурально трясет так, что ломаются кости.

Помощи ждут:
Таисия Дупик, г. Новосибирск,
Александра Сафоева, г. Санкт-Петербург,
Алиса Неб, г. Кемерово,
Арсений Михайлов, пос. Новые зори, Алтайский край,
Таисия Ершова, г. Нижний Новгород
Маргарита Хлопова, пос. Свеча, Кировская область

Прием суспензии приближал состояние пациентов к нормальному. Шестерым срочно нужны 160 флаконов, партия стоит 24 млн рублей. Деньги принимают в благотворительном фонде "Люди Маяки" https://ludimayaki.ru/.

К концу 2022-го, по словам собеседницы, в России зарегистрировано 64 ребенка с аналогичным диагнозом. Имен было больше, но двое скончались в ноябре.

Пока препарат официально не зарегистрирован в России, его нельзя покупать за счет федерального бюджета. Анастасия одна тянет старшую и младшую, здоровую дочь. На зарплату диспетчера пожарной части не разгонишься.

И прямо сейчас, все вместе, мы можем сделать всё возможное, чтобы попробовать найти более 20 миллионов рублей, необходимых для приобретения 160 флаконов препарата. Это та минимальная партия, которую готовы поставить в Россию. Это то количество лекарства, которого детям хватит, чтобы как раньше, жить и улыбаться, - в декабре, в новогодние праздники и точно весь январь.

#ПР_инфо #благотворительность #всеммиром #дети #ЛюдиМаяки